Fanconiho anémie ve zkratce


Fanconiho anémie (FA)  je vzácné genetické, multisystémové onemocnění, které ovlivňuje schopnost buněk opravovat poškozenou DNA. Může zasáhnout více orgánových systémů a ovlivňovat různé části organismu.

DNA si můžeme představit jako návod k životu - obsahuje informace důležité pro fungování každé buňky. Každý den se v těle přirozeně poškozuje - vlivem dělení buněk, prostředí i běžných biologických procesů. Zdravé tělo tyto chyby opravuje. Tělo s Fanconiho anémií to však neumí správně.

Dosud bylo identifikováno více než 20 genů spojených s Fanconiho anémií.

(například FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, BRCA2 a další).

Tyto geny tvoří takzvanou FA/BRCA dráhu – ochranný systém buněk, který opravuje velmi nebezpečný typ poškození DNA, tzv. interstrand crosslinks (propojení obou vláken DNA mezi sebou).

Výsledkem je:

  • hromadění genetických chyb
  • nestabilita chromozomů
  • zvýšené riziko nádorových onemocnění
  • postupné selhávání kostní dřeně

FA není "jen nemoc krve".

Je to porucha buněčné stability celého organismu a každý pacient může mít jiný průběh.


Mezi časté projevy patří:

  • chronická únava
  • nízký počet krvinek
  • opakované infekce
  • krvácivost
  • poruchy růstu
  • vývojové odchylky
  • problémy s plodností
  • zvýšené riziko akutní leukémie
  • Myelodysplastický syndrom
  • zvýšené riziko nádorů (nejčastěji hlavy, krku, gynekologické oblasti)
  • Riziko akutní leukémie je u FA pacientů výrazně vyšší než v běžné populaci. Zvýšené je také riziko dlaždicobuněčných karcinomů. Tyto nádory se mohou objevit v mladším věku.

Proto je celoživotní sledování naprosto zásadní. Ne každý člověk s Fanconiho anémií má všechny uvedené projevy. Jejich rozsah a závažnost se mohou výrazně lišit.


Jak se FA dědí?

Ve většině případů se dědí autosomálně recesivně.

To znamená:

  • oba rodiče jsou zdraví přenašeči
  • každý z nich předá dítěti jednu chybnou kopii genu
  • dítě dostane dvě chybné kopie → nemoc se projeví

Existují ale výjimky:

  • gen FANCB je vázaný na chromozom X
  • některé vzácné formy mohou mít jiný typ dědičnosti

Rodiče často netuší, že jsou přenašeči. Fanconiho anémie se může objevit v rodině "bez varování".

Kostní dřeň

Je místo, kde vznikají červené krvinky (přenášejí kyslík), bílé krvinky (bojují proti infekcím), krevní destičky (zastavují krvácení)

U Fanconiho anémie kostní dřeň postupně selhává (bone marrow failure).

Moje kostní dřeň dnes funguje přibližně na 30 %. To znamená, že produkuje jen část toho, co by měla.

Nedostatek krvinek vede k chronické únavě, vyšší náchylnosti k infekcím a zvýšenému riziku krvácení.

FA bývá často diagnostikována již v dětském věku. Míra selhání kostní dřeně je u každého pacienta individuální - u některých postupuje pomaleji, u jiných rychleji. Stejně tak i další projevy. V závislosti na závažnosti poruchy krvetvorby, část pacientů podstupuje již v dětském věku transplantaci kostní dřeně (krvetvorných buněk), pokud je nalezen vhodný dárce.


Léčba

Transplantace krvetvorných buněk je v současnosti jedinou zavedenou léčbou, která může vyléčit selhávání kostní dřeně a hematologické komplikace Fanconiho anémie. Neodstraňuje však ostatní projevy onemocnění ani zvýšené riziko některých nádorů. 

FA pacienti jsou citlivější na chemoterapii i ozařování, protože jejich buňky hůře zvládají další poškození DNA. Proto se používají speciální, šetrnější protokoly.

I po transplantaci však zůstává zvýšené riziko nádorů. FA nekončí transplantací.


Co znamená žít s Fanconiho anémií?

Znamená to žít s vědomím, že tělo je křehčí. Že únava není lenost. Že každá kontrola může něco odhalit. Že budoucnost je někdy mlhavější než u jiných. Pocit izolace a tlak na to "být silná".

Znamená to žít v nejistotě a s otázkami. Jak dlouho bude kostní dřeň ještě fungovat? Bude nutná transplantace? Co když se objeví nádor? Co bude za rok?

Ale zároveň to znamená vážit si každého dne, naučit se poslouchat své tělo, být silnější, než by si člověk kdy myslel.

Je to každodenní realita. A právě proto je důležité, aby o ní lidé věděli.

Důležité upozornění

Informace na této stránce slouží k základnímu seznámení s Fanconiho anémií. Nenahrazují odbornou lékařskou péči ani individuální doporučení specialistů. Průběh onemocnění je u každého člověka jiný.

Chcete se dozvědět více?

Doporučuji pokračovat na stránku Klinická péče a odborné materiály nebo navštívit Fanconi Cancer Foundation.